Poruchy autistického spektra byly v dřívějších klasifikačních systémech řazeny do okruhu psychóz, s nimiž sice mají společnou hloubku a závažnost postižení, ale jak prokázaly odborné studie, liší se od psychóz dospělých svojí vývojovou povahou. Příbuznost obou skupin vylučují genetické výzkumy. 

Autismus je řazen do kategorie neurovývojových poruch, jedná se o těžkou vývojovou poruchu, jejíž počátek spadá do období po narození, případně do období kolem 2-3 let. Předpokládaná je biologická etiologie autismu, přičemž příčiny lze spatřovat v souhře faktorů organických: 1. vnější vlivy zasahující vývíjející se CNS dítěte v raných stadiích gravidity, 2. hereditární faktory. Vymezení této neurovývojovéporuchy nacházíme v zásadních materiálech, jimiž se řídí lékaři, psychiatři, psychologové, zejména v DSM-5  a MKN (mezinárodní klasifikaci nemocí), kdy od roku 2022 vstoupila v platnost 11. revize MKN, nahrazující MKN-10 s přechodovým obdobím 5 let, takže ČR od roku 2027 je povinována řídit se MKN - 11. Mezinárodní klasifikace nemocí je publikace Světové zdravotnické organizace (WHO), která kodifikuje systém klasifikace onemocnění, poruch, zdravotních problémů a dalších stavů, situací nebo okolností souvisejících se zdravím.

11. revize MKN byla publikována již v roce 2018, obsahuje přeformulovanou strukturu a rozšířený, detailnější obsah ve vztahu ke sledovaným oblastem. Změny se mimo jiné dotýkají klasifikace pervazivních vývojových poruch, tedy autismu, mentální retardace aj. Terminologické změny a způsob řazení se blíží klasifikaci popsané v Diagnostickém a statistickém manuálu duševních poruch (DSM-5), jenž byl vydán Americkou psychiatrickou asociací v roce 2013 (česká verze byla vydána v r. 2015).

Kategorie pervazivních vývojových poruch byla nahrazena skupinou Duševních, behaviorálních a neurovývojových poruch (6A), mezi něž se řadí vývojové poruchy intelektu (6A00), vývojové poruchy řeči a jazyka (6A01), porucha autistického spektra (6A02), vývojová porucha učení (6A03), vývojová porucha motorické koordinace (6A04), porucha aktivity a pozornosti (6A 05) a stereotypní pohybová porucha (6A06).  

Porucha autistického spektra s sebou nese závažné deficity, omezující fungování jedince ve všech oblastech – osobní, rodinné, sociální, vzdělávací, pracovní, což se projevuje ve všech prostředích. Limity jsou zjevné v oblasti sociální interakce, jedinec aktivně nenavazuje kontakt, nejsou patrny tendence ke vzájemnému sdílení, sociální komunikaci, opoždění a nápadnosti vykazuje vývoj řeči, v některých případech se řeč nerozvine vůbec (a to ani verbální, ani nonverbální forma komunikace), v pragmatické složce řeči se může projevovat doslovné chápání řeči, odchylky od běžné prozódie (přízvuk, tón, intonace, melodie, frázování, rytmus,…) a emočního zabarvení, narušena je oblast imaginace, představivosti, fantazie, schopnost hry, přítomny jsou omezené, opakující se nepružné vzorce chování, zájmů, činností, stereotypie, neúčelné opakující se pohyby, ulpívavost na určitých aktivitách, horší převoditelnost, snížená adaptabilita, odpor vůči změnám, přidružují se poruchy aktivity a pozornosti, afektivní labilita, nerovnoměrnost výkonů, úzkostnost, poruchy spánku, deprese, nápadnosti v oblasti motoriky, přecitlivělost na zvuky, vůně. Potíže se objevují v oblasti hygieny, ve stravovacích návycích, v sebeobsluze. Mohou se objevovat tendence k sebepoškozování – kousání do prstů s následným zbytněním kůže, škrabání, bouchání hlavou, obracení víček, dávání prstů do koutků očí. 

K PAS se může přidružovat porucha vývoje intelektu, epilepsie, záchvaty, ale pojí se k ní i další zdravotní poruchy, např. tuberózní skleróza, chromozomální abnormality, DMO, neurofibromatóza. Výzkumy popisují genomové delece, duplikace a další genetické abnormality. Dle nového členění jsou v MKN-11 vymezeny následující subtypy PAS, jež souvisí s úrovní vývoje intelektu a úrovní jazykového vývoje (6 podkategorií):  

6A02.0 PAS s intelektem a adaptivním chováním odpovídajícím normě, funkční jazyk zachován nebo mírně narušen   

6A02.1 PAS s poruchou intelektu a s mírným nebo žádným narušením funkčního jazyka 

6A02.2 PAS bez poruchy intelektu a narušeným funkčním jazykem 

6A02.3 PAS s poruchou intelektu a se zhoršeným funkčním jazykem 

6A02.04 PAS bez poruchy intelektu a absencí funkčního jazyka 

6A02.05 PAS s poruchou intelektuálního vývoje a absencí funkčního jazyka 

Vzhledem k závažnosti této poruchy, která významně postihuje adaptivní fungování, schopnost komunikace, sociální vazby, imaginaci, pružnost myšlenkových pochodů, schopnost přizpůsobovat se změnám, schopnost podávat vyrovnaný výkon, je naprosto nezbytná mezioborová (pediatrie, genetika, neurologie, pedopsychiatrie, foniatrie, psychologie, psychoterapie, speciální pedagogika…) a mezirezortní spolupráce, včasný záchyt, komplexní diagnostika, terapie, podpora rodičů a aplikace kognitivních přístupů (např. model strukturovaného učení s vizuální oporou), motivačně emočně zaměřených přístupů a biologických přístupů (psychofarmaka k ovlivnění přidružených emočních poruch, např. deprese, při vážných poruchách chování). 

Směřování práce s osobami s PAS musí být s individuálním přístupem, zaměřené na zlepšení adaptace osob s PAS, jejich integraci do společnosti, snižování stresové zátěže, zlepšování předvídatelnosti v prostoru a čase, posilování samostatnosti, zmírnění kognitivní deprivace, redukci problematického chování (agresivita, afektivní labilita, negativismus…), posilování sebedůvěry a kompetencí, zlepšování kvality života a psychického komfortu v rámci možností každého jednotlivého jedince, při plné akceptaci jeho  individuality, myšlení a specifik. Těchto cílů lze dosáhnout jen při dobré spolupráci odborníků, týmové práci ve výchovně vzdělávacím procesu a kvalitní spolupráci s rodinou, při poskytnutí opory, odpovídajících informací, edukace, odborné péče zákonným zástupcům dítěte.